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Título : “Detección del polimorfismo rs 671 presente en el gen que codifica para la enzima aldehído deshidrogenasa 2 (aldh2) y su asociación con la predisposición al alcoholismo en la población de la provincia de Tungurahua.”
Autor : De Lucca Osorio, Marisel PhD.
Mata Vargas, Grace Marisela
Palabras clave : ALCOHOLISMO
FACTORES GENÉTICOS
GEN ALDH2
POLIMORFISMO
GENOTIPO
Fecha de publicación : 1-may-2018
Editorial : Universidad Técnica de Ambato - Facultad de Ciencias de la Salud - Carrera de Laboratorio Clínico
Resumen : Alcoholism is a public health problem that affects individual and social development. It is known that there is a relationship between the predisposition to alcoholism and genetic factors, however, the environment plays a crucial role in the development of this disorder. The objective of this work was to detect the rs671 polymorphism present in the gene that codes for the enzyme aldehyde dehydrogenase 2 with the purpose of detecting whether or not there is an association with the predisposition to alcoholism in the population of Tungurahua province. The genomic DNA of 47 adult individuals who met the inclusion criteria were analyzed to whom psychological tests were applied, data were taken for the clinical history and signed the informed consent to participate in the study. These samples were analyzed using the polymerase chain reaction technique followed by restriction analysis with the TscAI enzyme. The results obtained indicate that there is a prevalence of the heterozygous G/A genotype with 95.0%, the wild homozygote G/G with 5.0% and 0.0% for the genotype A/A (mutated) in the population studied. However, no statistically significant differences were found between the case and control groups analyzed. In the present study, the Odds Ratio (OR) statistical estimator with a confidence interval of 95% was used; This is how we obtained (1C95 0.82-1.033, OR = 0.92) for the protective genotype and for Cases (1C95 0.46-0.782, OR = 0.60) in which no association was found between the presence of the rs671 polymorphism and the alcoholism.
Descripción : El alcoholismo es un problema de salud pública que afecta el desarrollo individual y social. Se conoce que existe una relación entre la predisposición al alcoholismo y factores genéticos, sin embargo, el ambiente juega un rol crucial en el desarrollo de este trastorno. El objetivo de este trabajo fue detectar el polimorfismo rs671 presente en el gen que codifica para la enzima aldehído deshidrogenasa 2 con la finalidad de detectar si existe o no una asociación con la predisposición al alcoholismo en la población de la provincia de Tungurahua. El ADN genómico de 47 individuos adultos que cumplieron con los criterios de inclusión fueron analizados, después de obtener su consentimiento informado para participar en el estudio. A estos pacientes se les aplicaron test psicológicos y se tomaron datos para la historia clínica, lo cual permitió definir el fenotipo clínico. Las muestras se analizaron mediante la técnica de reacción en cadena de polimerasa seguida de análisis de restricción con la enzima TscAI. Los resultados obtenidos nos indican que existe una prevalencia del genotipo heterocigoto G/A con un 95,0 %, el homocigoto silvestre G/G con 5,0 % y un 0.0 % para el genotipo A/A (mutado) en la población estudiada. Sin embargo, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos casos y control analizados. En el presente estudio se utilizó el estimador estadístico Odds Ratio (OR) con un intervalo de confianza del 95%; es así que se obtuvo (1C95 0,82-1,033; OR = 0.92) para el genotipo protector y para Casos (1C95 0.46-0.782; OR= 0.60) en el cual no se encontró una asociación entre la presencia del polimorfismo rs671 y el alcoholismo.
URI : http://repositorio.uta.edu.ec/jspui/handle/123456789/27910
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