Actualización en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de osteosíntesis imperfecta
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Date
2023-10-04
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Universidad Técnica de Ambato/ Facultad de Ciencias de Salud /Carrera de Medicina
Abstract
Introduction: The "brittle bone disease," scientifically known as Osteogenesis
Imperfecta, is a genetic disorder that affects the production of collagen in bones,
leading to significant susceptibility to fractures and bone weakness. Despite
advances in understanding the disease, the diversity in its clinical and genetic
manifestations remains a challenge in medicine.
Objective: This review aims to provide a more comprehensive and contemporary
analysis of the diagnosis, management alternatives, and long-term expectations for
affected individuals.
Methodology: A bibliographic review was conducted, involving literature searches in
medical databases.
Results: It was evident that the use of genetic sequencing allows for more accurate
diagnosis. Additionally, treatment has evolved towards a multidisciplinary approach,
including physiotherapy, orthopedic surgery, and pharmacological therapy with
bisphosphonates to increase bone density. The prognosis of these patients has
improved, although the quality of life may be affected, especially in severe cases.
Recent advances in genetic diagnosis and molecular therapies have completely
changed the treatment landscape, offering new hope to patients.
Conclusions: Despite these advances, there remains an urgent need to research
and develop new, safer, and more effective therapies to enhance the well-being and
survival rates of these patients
Description
Introducción: la "enfermedad del ojo de cristal", científicamente llamada
osteogénesis imperfecta, es un desorden genético que afecta la fabricación de
colágeno en los huesos, llevando a una significativa susceptibilidad a fracturas y
debilidad ósea. Aunque ha habido avances en el conocimiento de cómo se
desarrolla la enfermedad, la variedad en sus manifestaciones clínicas y genéticas
continúa siendo un obstáculo en la medicina.
Objetivo: esta revisión tiene como propósito brindar un análisis más exhaustivo y
contemporáneo sobre cómo se diagnostica, las alternativas para su manejo y qué
se puede esperar a largo plazo para las personas afectadas.
Metodología: se trató de una revisión bibliográfica que involucro las búsquedas de
literatura en bases de datos médicos.
Resultados: se evidencio que el uso de la secuenciación genética, está permitiendo
un diagnóstico más certero, además, el tratamiento ha evolucionado hacia un
enfoque multidisciplinar que incluye fisioterapia, cirugía ortopédica y terapia
farmacológica con bifosfonatos para aumentar la densidad ósea. El pronóstico de
estos pacientes ha mejorado, aunque el nivel de vida puede verse perjudica, sobre
todo en los casos más graves. Los recientes avances en el diagnóstico genético y
las terapias a nivel molecular han cambiado por completo la forma de tratar, dando
nuevas esperanzas a los pacientes.
Conclusiones: a pesar de estos avances, sigue existiendo una necesidad urgente
de investigar y desarrollar terapias nuevas, más seguras y eficaces, con el propósito
de aumentar el bienestar y las tasas de supervivencia de estos pacientes.
Keywords
Pronóstico, Osteogénesis imperfecta, Bifosfonatos, Terapia génica, Diagnóstico