BIOMARCADORES DE DIAGNÓSTICO EN MASTOCITOSIS
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Date
2024-08-05
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Universidad Técnica de Ambato/ Facultad de Ciencias de Salud /Carrera de Laboratorio Clínico
Abstract
Introduction: mastocytosis is a rare disease triggered by the KIT D816V mutation that
increases the proliferation and survival of mast cells in several organs. Mast cells have
crucial receptors such as KIT, TLR, complement (C5aR, C3aR), MHCI, MHCII, MRGPRX ,
and FcεRI that allow them to activate and degranulate in innate and adaptive immune
responses. The prevalence of mastocytosis is 10 cases per 10,000 individuals worldwide
and is classified into cutaneous and systemic mastocytosis, affecting both children and
adults.
Objective: characterize the specific biomarkers crucial for the prognosis, diagnosis, and
monitoring of Mastocytosis.
Method: a bibliographic review was conducted by searching information in databases
such as Pubmed, ScienceDirect, and Google Scholar from March to May 2024, including
a total of 35 English articles published in the last 10 years and several published before
2019 that contributed relevant information to the topic.
Results: it has been determined that prognostic biomarkers help identify severe forms of
the disease. Meanwhile, diagnostic and follow-up biomarkers are utilized to confirm the
disease and evaluate its progression and treatment effectiveness. Additionally, it has
been demonstrated that biomarkers can determine the risk of anaphylaxis, as well as the
subtypes of mastocytosis.
Conclusion: biomarkers for the prognosis of mastocytosis, such as basal serum tryptase
(BST) and hereditary α-tryptasemia (HαT) were characterized. In addition, diagnostic and
monitoring biomarkers such as the KID D816V mutation, analysis of extracellular vesicles
(EVs), CD25+/CD2+/CD30+, MITF, miRNAs, LBP, CXCL7, TGF-β1, PDGFRβ, IL-6,
leukotrienes, prostaglandin, histamine, and IgE.
Description
Introducción: la mastocitosis es una enfermedad rara, desencadenada por la mutación
KIT D816V que aumenta la proliferación y supervivencia de los mastocitos en varios
órganos. Los mastocitos tienen receptores importantes como: KIT, TLR, de
complemento (C5aR, C3aR), MHCI, MHCII, MRGPRX y FcεRI que les permiten
activarse y degranular en las respuestas de la inmunidad innata y adaptativa. La
prevalencia de mastocitosis es de 10 casos por 10.000 habitantes a nivel mundial y se
clasifica en mastocitosis cutánea y sistémica afectando tanto a niños como adultos.
Objetivo: caracterizar los biomarcadores utilizados en el pronóstico, diagnóstico y
seguimiento de Mastocitosis.
Método: se realizó una revisión bibliográfica mediante la búsqueda de información en
las bases de datos como Pubmed, SciencieDirect y Google Académico, durante el
periodo marzo-mayo del 2024, incluyendo un total de 35 artículos en inglés, publicados
en los últimos 5 años y varios publicados antes del 2019 que aportaron con información
relevante al tema.
Resultados: se estableció que los biomarcadores de pronóstico permiten identificar las
formas graves de la enfermedad, mientras que los de diagnóstico y seguimiento se
utilizan para confirmar la enfermedad, evaluar progresión, eficacia del tratamiento,
identificar el riesgo de anafilaxia y los subtipos de mastocitosis.
Conclusión: se caracterizaron biomarcadores para el pronóstico de mastocitosis como
la triptasa sérica basal (BST) y α-triptasemia hereditaria (HαT). Además, biomarcador es
de diagnóstico y seguimiento como: la mutación KID D816V, análisis de vesículas
extracelulares (EVs), CD25+/CD2+/CD30+, MITF, miARNs, LBP, CXCL7, TGF-β 1,
PDGFRβ, IL-6, leucotrienos, prostaglandina, histamina e IgE.
Keywords
MUTACIÓN, MASTOCITOSIS, BIOMARCADORES, DIAGNÓSTICO, KIT D816V, MASTOCITOS